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Endométriose et mutations oncogènes

Les lésions d’endométriose infiltrante profonde, qui ne sont associées à pratiquement aucun risque de transformation maligne, hébergent des mutations somatiques génératrices de cancer. Des chercheurs américano-canadiens ont réalisé une étude expérimentale génétique à partir de tissu de femmes atteintes d’endometriose sans cancer. Leurs résultats, publiés dans le New England Journal of Medicine, offrent une piste afin de distinguer les formes agressives d’endométriose. 

L’endométriose touche environ 10% des femmes en âge de procréer et peut causer des douleurs pelviennes et l’infertilité. Elle est définie par la présence de tissu utérin (stroma et épithélium endométrial) ectopique et est considérée comme une lésion tumor-like dans la classification des tumeurs ovariennes établie par l’Organisation mondiale de la santé (OMS). En effet, les patientes ayant un antécédent d’endométriose ont un risque accru de développer un cancer de l’ovaire au cours de leur vie.

Afin de mieux comprendre pourquoi certaines lésions endométriosiques présentent des caractéristiques de type cancéreux, telles que l’invasion locale et la résistance à l’apoptose, les auteurs ont analysé les lésions endométriosiques infiltrantes profondes de 24 patientes à l’aide d’un séquençage génomique.
Au total, ce séquençage a révélé des mutations dans leur tissu d’endométriose qui n’étaient pas présentes dans leur tissu normal chez 19 des 24 patientes (79%) dont cinq patientes hébergeaient des mutations connues pour être génératrices de cancer.
Dans un groupe supplémentaire d’échantillons d’endométriose biopsiés de 15 femmes, les auteurs ont examiné précisément la présence de mutations dans le gène de KRAS, impliqué dans la croissance et la réplication cellulaire et ils ont trouvé des mutations de KRAS chez cinq des 15 patientes.
Ces résultats devraient permettent à terme de développer des outils pour distinguer les différentes formes d’endométriose.

Référence :
Anglesio MS, Papadopoulos N, Ayhan A et al.
Cancer-Associated Mutations in Endometriosis without Cancer.
N Engl J Med. 2017 May 11;376(19):1835-1848.
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