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Existe-t-il un ‘super génome’ protégeant contre les maladies génétiques ?

Hugo Jalinière observe dans Sciences et Avenir que « l’analyse du génome de près de 600.000 personnes aux Etats-Unis a fait émerger 13 profils génétiques tout à fait singuliers. Des individus porteurs de mutations les destinant à une maladie génétique et pourtant en parfaite santé ».

Le journal évoque ainsi « des personnes en quelque sorte dotées d’un “super-génome” réduisant au silence des maladies génétiques dont ils devraient pourtant être atteints ».

Hugo Jalinière explique que ce travail vient de paraître dans Nature Biotechnology, les auteurs précisant : « Nous cherchions à identifier des individus en bonne santé et présentant une résistance à des formes hautement pénétrantes de troubles génétiques infantiles ».afdc1964a7_shutterstock_kentoh« Autrement dit, il s’agissait de mettre en évidence des variants génétiques associés à 8 maladies monogéniques (dues à la mutation d’un seul gène) chez des personnes n’ayant pas développé ces maladies », poursuit Hugo Jalinière.

Le journaliste précise que « sur les 589.306 génomes analysés, 13 profils très particuliers ont émergé de cette vaste analyse : ils étaient bien porteurs de mutations les destinant à des maladies comme la mucoviscidose (fibrose kystique), la dysautonomie familiale ou encore le syndrome de polyendocrinopathie auto-immune… mais étaient pourtant en bonne santé ».

« Preuve que d’autres paramètres intervenaient pour empêcher l’apparition de ces pathologies graves. Lesquels ? Le mystère reste entier pour le moment », indique Hugo Jalinière, notant que « les chercheurs suggèrent l’existence de “modificateurs génétiques” à même de contrer les effets d’une mutation responsable de ce type de maladies ».

Le Pr Stephen Friend, de l’École de médecine Icahn, déclare que « la découverte de ces individus est un point de départ pour rechercher d’autres changements, par exemple dans le génome, qui pourraient nous donner des indices pour développer des thérapies ».

Hugo Jalinière souligne toutefois que « la découverte risque d’être difficile à exploiter. Car les quelque 600.000 personnes dont le génome a été séquencé ont toutes signé une clause de confidentialité conduisant à l’anonymisation des données analysées. Impossible donc de savoir qui sont les 13 personnes présentant ce “super-génome” pour poursuivre les recherches ».

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